一般來講,病人感到不舒服、有癥狀或者家長發(fā)現(xiàn)孩子與平時不一樣、有問題時才去醫(yī)院診治。但有些疾病早已存在,只是癥狀表現(xiàn)輕微而不受到重視,當(dāng)經(jīng)歷一階段后,癥狀明顯,經(jīng)過檢查確診,此時己無法治療。對這些疾病,目前世界上一些發(fā)達(dá)的國家,從新生兒出生之后即開展對某些疾病進(jìn)行檢查,以便在早期階段發(fā)現(xiàn)疾病,防止癥狀的發(fā)生,并采取有效的治療,防止各種后遺癥發(fā)生,這稱為疾病篩查,屬于二級預(yù)防的范疇。但對篩查的疾病,原則上具備以下幾點(diǎn):
①這些疾病有一定的發(fā)病數(shù),如果發(fā)病率極低,從經(jīng)濟(jì)上考慮不合算。
②已經(jīng)知道這種疾病的發(fā)病機(jī)制。
③篩出某種疾病后有措施可以進(jìn)行治療。
目前我國母嬰保健法中已列入新生兒期要進(jìn)行篩查的疾病有兩種:
(1)苯丙酮尿癥因?yàn)椴簩κ澄镏械囊环N氨基酸不能進(jìn)行正常代謝而引起的。出生時與正常的新生兒并無差異,以后頭發(fā)變黃,皮膚白嫩,小便有鼠屎臭味,智力發(fā)育落后,甚至出現(xiàn)抽痙,此時即使作出診斷,治療已遲,無法挽回智力落后的情況。如果出生后即進(jìn)行篩查,陽性病例經(jīng)進(jìn)一步化驗(yàn)而確診,在飲食中去掉這種氨基酸,疾病就不發(fā)展,便與正常小兒一樣,健康地成長。
(2)先天性甲狀腺功能減退癥因?yàn)楦鞣N原因而使甲狀腺素分泌不足,造成嬰兒體格及智力發(fā)展落后。出生后足跟取一滴血進(jìn)行檢查,陽性的病例通過確診后終身服甲狀腺素,小兒可以正常的生長和發(fā)育。不屬母嬰保健法中規(guī)定篩查的疾病,還有紅細(xì)胞葡萄糖。6一磷酸脫氫酶缺陷病,由于這種酶的缺陷,小兒吃了蠶豆或服用某些藥物(如磺胺類、阿司匹林)可以發(fā)生溶血,出現(xiàn)黃疸、發(fā)熱、嘔吐、乏力等。新生兒期篩查出疾病后可以指導(dǎo)家長,今后小兒禁用上述藥物或食品。先天性髖關(guān)節(jié)脫位,可以在小兒行走之前查出,及時治療避免將來走路跛行,影響髖關(guān)節(jié)的發(fā)育。